В «Вестнике офтальмологии» вышли две статьи о результатах российского исследования REGINA. Оно посвящено наследственным дистрофиям сетчатки, в том числе формам, связанным с генами RPE65 и RLBP1.
Исследователи собрали данные 2425 пациентов из 83 регионов России. Первый этап генетической диагностики прошли 2388 человек. После дополнительной проверки изменения в обеих копиях гена RPE65 подтвердили у 40 пациентов, гена RLBP1 — у одного.
У пациентов с подтвержденными изменениями RPE65 исследователи также описали нарушения зрения в темноте. На момент включения в исследование их отмечали 70% пациентов; у 55% было увеличено время темновой адаптации, а у 77,5% выявили выраженные изменения электроретинограммы.
Авторы обращают внимание на важность совместной работы офтальмологов и специалистов по генетической диагностике: у большинства участников при включении в регистр диагноз наследственной дистрофии сетчатки ещё оставался предварительным. Исследование помогает уточнять генетическую причину заболевания, но приведённые доли относятся к обследованным пациентам, а не к населению России в целом.
Источник: «Вестник офтальмологии», 2026 год — генетические результаты REGINA https://www.mediasphera.ru/issues/vestnik-oftalmologii/2026/1/10042465X2026011070
и клинические результаты REGINA http://mediasphera.ru/issues/vestnik-oftalmologii/2026/1/10042465X2026011079
Интересное по теме:
- Доклад врача-офтальмогенетика Прибыток Марии Фёдоровны «Новые методы лечения наследственных заболеваний глаз: генная терапия, клеточная терапия, оптогенетика» (МОК BBGR)
- Доклад «Синдром Дауна и офтальмология», докладчик Прибыток М.Ф.